Syndrome de Marfan le guide pour tout comprendre

Le syndrome de Marfan n’est pas une maladie connue en France, ce qui s’explique par sa rareté et pour les rares cas identifiés, seulement 12 000.

Ici, dans notre article, nous vous proposerons un guide qui vous permettra de comprendre les symptômes de ce syndrome de Marfan ainsi que ses manifestations. Vous serez également informé de l’origine du syndrome de Marfan. En bref, vous saurez tout et comprendrez tout de cette maladie génétique.

Résumé:

Syndrome de Marfan: une définition

Le syndrome de Marfan est en réalité une maladie génétique rare. Comme nous l’avons dit en introduction, il n’y a que 12 000 cas référencés en France, soit un sur 5000. Cette maladie touche différents organes, mais également le squelette, les yeux, ainsi que les artères et plus particulièrement l’aorte.

En général, cette maladie survient chez les enfants, comme chez les adultes, sans distinction de sexe. En fait, les hommes et les femmes peuvent être touchés.

Syndrome de Marfan: son origine

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique. Le gène défectueux est le gène qui permet la production de fibrilline 1, une protéine essentielle au bon fonctionnement du corps. Le gène s’appelle FBN1 et se trouve sur le chromosome 15.

C’est un gène qui est sujet à de nombreuses modifications en raison de sa grande taille. Chez certaines personnes atteintes de cette maladie, le syndrome de Marfan présente également des modifications génétiques du gène TGFBR2, mais ce n’est pas le cas.

Syndrome de Marfan: les symptômes

Les symptômes de la maladie de Marfan sont très nombreux. En fait, les manifestations sont diverses et les différentes parties du corps pouvant être touchées sont:

  • Les yeux
  • Le coeur
  • Le squelette
  • La peau …

Cette liste n’est pas exhaustive car cette maladie peut varier selon les individus.

Les symptômes apparaissent généralement de manière progressive et le diagnostic est souvent difficile à poser chez un enfant de moins de 5 ans.

Syndrome de Marfan: les différentes attaques

Vous découvrirez ici quelles sont les principales maladies de la maladie de Marfan:

  • Cœur et vaisseaux sanguins: la paroi de l’aorte est plus petite car l’aorte se dilate plus rapidement
  • Yeux: les victimes peuvent souffrir de mouvements du cristallin, d’une myopie grave, d’une rupture de la rétine, d’une cataracte ou d’un glaucome
  • Le squelette: Les personnes atteintes de ce syndrome sont grandes, minces en général et souffrent de déformation du sternum. La forme du visage est caractéristique, avec un menton sous-développé et un palais étroit. La colonne vertébrale est souvent touchée, tout comme les articulations très mobiles. Chez les enfants, il existe généralement des problèmes psychomoteurs.
  • D’autres problèmes ont également été observés chez des patients: troubles neurologiques, notamment cutanés et pulmonaires.

    Syndrome de Marfan: son évolution

    Le syndrome de Marfan peut être plus ou moins grave et son évolution plus ou moins rapide.

    Alors que certains patients n’ont besoin que d’un suivi régulier, d’autres évoluent plus rapidement et souffrent de malformations pouvant créer une situation d’invalidité.

Tony Montana